La enfermedad de Wilson será menos rara gracias a una guía para pacientes y familiares
Con motivo de la celebración del Día de las Enfermedades Raras el 28 de febrero, la Fundació per Amor a l’Art ha presentado la última de sus actuaciones destinadas al apoyo a los afectados por la Enfermedad de Wilson. Se trata de una guía destinada principalmente a enfermos y familiares, pero también a personal sanitario no especializado, con información básica sobre esta patología. Según se expone en la introducción de la misma, “la Enfermedad de Wilson es una enfermedad rara, muy poco frecuente. Cualquier enfermedad rara produce en la persona afectada y en su entorno familiar situaciones de estrés e incertidumbre, sobre todo en los momentos iniciales de su diagnóstico. El objetivo de esta guía es dar respuesta a esas primeras dudas”
La causa, los síntomas, el tratamiento o la dieta recomendada son algunas de las cuestiones que aborda esta guía elaborada por el Equipo Wilson de FPAA en colaboración con la Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras FISABIO-UVEG , financiada por FPAA y diseñada de manera altruista por el estudio Gallén + Ibáñez. Un documento gratuito redactado con un lenguaje claro y accesible a todos los públicos que, como explica la directora de FPAA, Susana Lloret, pasa a cubrir el vacío informativo que tenían los enfermos de Wilson hasta día de hoy. “Habíamos detectado que ninguna fuente autorizada había publicado hasta la fecha información en español de la que pudiese echar mano una persona a la que le acaban de diagnosticar la enfermedad. Tampoco Orphanet, la principal web de referencia sobre enfermedades raras, dispone de ningún material sobre esta patología. Cuando esto ocurre, lo primero que se tiende a hacer es consultar en cualquier sitio de internet y, la mayoría de veces, se acaba más confuso y desinformado todavía. La guía que hemos elaborado pretende cubrir este vacío”
Con la ayuda de la Conselleria de Sanitat, el documento se está enviando a todos los departamentos de salud de la Comunidad Valenciana, y estos a su vez lo están distribuyendo entre sus centros de atención primaria, centros de atención especializada y centros hospitalarios. También se está haciendo llegar al resto de comunidades a través del grupo de trabajo de enfermedades raras de la semFYC. La guía, además, está disponible para su descarga en pdf en la web de la Fundació: www.fpaa.es
LA ENFERMEDAD DE WILSON
La Enfermedad de Wilson es una enfermedad rara congénita, de tipo hereditario, que produce afectación y/o degeneración hepática, neurológica y lenticular. El gen anómalo identificado para esta enfermedad es el ATP7B, situado en el Cromosoma 13 y responsable de regular la proteína transportadora del cobre en el metabolismo. Una alteración en este gen provoca la acumulación de este metal en diferentes tejidos, como hígado, núcleos basales y córnea que va intoxicando al paciente y provocando múltiples manifestaciones clínicas.
A medida que la enfermedad avanza sin tratamiento , las secuelas (pérdida del habla, pérdida de movilidad, cirrosis, etc.) se vuelven irreversibles. No obstante, un diagnóstico precoz puede asegurarle al paciente una vida completamente normal.
LA FUNDACIÓ PER AMOR A L’ART
La impulsora de esta iniciativa es la Fundació Per Amor a l’Art. Una entidad valenciana dedicada a la investigación (estudia y divulga aspectos relacionados con la enfermedad de Wilson y otras enfermedades raras), el arte (busca desarrollar la sensibilidad artística en la sociedad poniendo la colección “Per Amor a l’Art” a su alcance en Bombas Gens Centre d’Art), y la ayuda social (atiende a los más necesitados, principalmente niños en situación de vulnerabilidad).
Su área de investigación coordina el “Equipo Wilson”, del que forman parte investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, el Centro de Investigación Médica Aplicada de Pamplona, FISABIO, o el Centro de Investigación Príncipe Felipe, entre otros. Este equipo está desarrollando también diferentes proyectos con el fin de comprender mejor la enfermedad, divulgar conocimientos e implementar nuevos y mejores tratamientos.
Más información sobre turismo, ocio, cultura y gastronomía en www.viuvalencia.com
